孕期檢查能查基因罕見病嗎？人人需要關注！

[HK TCHC]

基因罕見病一詞在婦產科中較為常見，是寶寶先天缺陷的原因之一，攜基因罕見病出生的寶寶出生，不但寶寶自身受罪，也會給整個家庭帶來巨大打擊。依託現代醫學檢查手段可以避免不健康的寶寶出生，那孕期檢查能查基因罕見病嗎？

孕期檢查能查基因罕見病嗎？
有些孕期的檢查是可以排除基因問題的，唐氏篩查和敏兒安是排除基因罕見病的初步篩查。若唐篩或敏兒安結果為低風險，意味著胎兒畸變的可能性比較低。若提示存在高風險，那麼必須做進一步篩查，這樣才能排除是否患有基因罕見疾病。

什麼檢查更適合孕婦高效排查？
孕婦可以根據自己的情況以及醫生的建議，來選擇適合自己的檢查方式。若想選擇最高效的排查，建議優先進行敏兒安檢測。敏兒安最快10周可檢查，篩查範圍除三體綜合征外，國際染色體資料庫中登記的基因罕見病都能檢查，準確率99.9%；唐氏篩查一般是懷孕15到21周之間做，它適合年齡35周歲以下的孕婦，檢查範圍是18和21三體的綜合征，準確率只有60%到70%。

每一個孕婦都要做基因罕見病檢查嗎？
無論准爸爸和媽媽是否確診遺傳性疾病，每一個孕婦都有千分之一的幾率誕下缺陷兒，80%基因罕見病是源於基因缺陷，95%的基因罕見病都無法治癒，只能通過醫療手段維持生命。預防勝於治療，建議所有備孕家庭都要做敏兒安檢查，避免因基因缺失而誕下不健康的寶寶。

孕期檢查能查基因罕見病嗎？敏兒安高效快速查看寶寶是否有基因缺陷的問題，每一個家庭實現優生優育的可能。