脆性x綜合征發病率是多少?男女各不同嗎?


  • 大家可能不知道脆性x綜合征,但一定知道自閉症,脆性x綜合征是遺傳性智力障礙和自閉症譜系障礙的最常見原因,亦是經常出現在自閉症患者當中伴隨診斷的併發症,更是繼唐氏後的第二大智能發育障礙,那到底脆性x綜合征發病率是多少?

    一.脆性疾病的遺傳方式
    此病症的遺傳機制獨具特點,通常情況下,女性個體具有兩條x染色體,而男性只擁有一條x染色體及一條y染色體。一旦其中一條x染色體出現異常,女性個體因另一條正常的x染色體會補償其功能缺失,從而使得症狀不易顯現;相反,男性由於僅有一條x染色體,故無法獲得相同的保護效應,導致異常症狀更容易表露出來,這也解釋了為何女性攜帶率相對較高,但症狀在男性中更為突出的現象。脆性x綜合征女性攜帶者眾多,每150個女性中就有一個是攜帶者。一個攜帶脆性x綜合征基因的女性,她即使沒有任何表面病症,仍會有50%幾率把突變基因傳給孩子,不管是兒子還是女兒。那脆性x綜合征發病率是多少?男性的發病率為1/4000,女性的發病率為1/8000。

    二.脆性疾病的預防方式
    脆性疾病不可治但可防禦,所有女士建議在孕前或產前完成脆性x綜合征的攜帶者檢查,香港中環專科的官網上可預約,對於那些具有家族脆性x綜合征病史的家庭成員,以及遭遇不明原因智力障礙、有卵巢早衰現象的女性、偶爾出現癲癇發作、震顫、共濟失調症狀的患者,或是伴有抑鬱、精神類疾病症狀的女性,在計畫懷孕之前,強烈建議接受脆性x染色體相關的篩查檢測。

    由於遺傳定律決定了患病性別的差異,男性更容易發展為症狀嚴重的患者,而女性容易發展為隱性的攜帶者,脆性x綜合征發病率是多少?男性的發病率要高於女性,但有鑒於該病的遺傳特性,需要女性做足檢查的必要。

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