脆性x綜合征發病率是多少？男女各不同嗎？

[HK TCHC]

大家可能不知道脆性x綜合征，但一定知道自閉症，脆性x綜合征是遺傳性智力障礙和自閉症譜系障礙的最常見原因，亦是經常出現在自閉症患者當中伴隨診斷的併發症，更是繼唐氏後的第二大智能發育障礙，那到底脆性x綜合征發病率是多少？

一．脆性疾病的遺傳方式
此病症的遺傳機制獨具特點，通常情況下，女性個體具有兩條x染色體，而男性只擁有一條x染色體及一條y染色體。一旦其中一條x染色體出現異常，女性個體因另一條正常的x染色體會補償其功能缺失，從而使得症狀不易顯現；相反，男性由於僅有一條x染色體，故無法獲得相同的保護效應，導致異常症狀更容易表露出來，這也解釋了為何女性攜帶率相對較高，但症狀在男性中更為突出的現象。脆性x綜合征女性攜帶者眾多，每150個女性中就有一個是攜帶者。一個攜帶脆性x綜合征基因的女性，她即使沒有任何表面病症，仍會有50%幾率把突變基因傳給孩子，不管是兒子還是女兒。那脆性x綜合征發病率是多少？男性的發病率為1/4000，女性的發病率為1/8000。

二．脆性疾病的預防方式
脆性疾病不可治但可防禦，所有女士建議在孕前或產前完成脆性x綜合征的攜帶者檢查，香港中環專科的官網上可預約，對於那些具有家族脆性x綜合征病史的家庭成員，以及遭遇不明原因智力障礙、有卵巢早衰現象的女性、偶爾出現癲癇發作、震顫、共濟失調症狀的患者，或是伴有抑鬱、精神類疾病症狀的女性，在計畫懷孕之前，強烈建議接受脆性x染色體相關的篩查檢測。

由於遺傳定律決定了患病性別的差異，男性更容易發展為症狀嚴重的患者，而女性容易發展為隱性的攜帶者，脆性x綜合征發病率是多少？男性的發病率要高於女性，但有鑒於該病的遺傳特性，需要女性做足檢查的必要。