“地貧攜帶者有什麼影響？”6個影響因素須知！

[HK TCHC]

地貧，即地中海貧血，是一種遺傳性的溶血性貧血疾病，主要影響紅細胞的生成和功能。作為地貧基因攜帶者，其影響主要體現在以下幾個方面：

1.患病風險增加：
地貧基因攜帶者雖然不一定會表現出明顯的地貧症狀，但相較於非攜帶者，其患病風險會顯著增加。
攜帶者可能面臨從輕微貧血到重度貧血的不同症狀，包括頭暈、乏力、面色蒼白、心慌等。
2.遺傳風險：
地貧基因攜帶者有可能將這一基因遺傳給下一代，從而增加其後代患病的風險。
在選擇伴侶時，如果雙方都是地貧基因攜帶者，其後代患病的風險會更高。
3.可能的健康影響：
在某些情況下，地貧基因攜帶者可能會出現一些與地貧相關的症狀，如疲勞、深色尿液、皮膚黃疸等。
長期貧血可能會影響身體的各個系統，包括心血管系統、神經系統和消化系統等。
4.心理影響：
地貧基因攜帶者可能會面臨心理壓力，如焦慮、抑鬱等，尤其是在知道可能遺傳給後代時。
社會的歧視和不理解可能也是其心理壓力的來源之一。
5.生長發育和骨骼問題：
在兒童時期，地貧基因攜帶者可能會出現生長發育遲緩、骨骼畸形等問題，如身高矮小、體重輕、雞胸、脊柱側彎等。
6.其他併發症：
地貧基因攜帶者還可能面臨其他併發症的風險，如脾臟腫大、肝功能損害等。

對於地貧基因攜帶者，建議進行婚前及產前檢查，避免與其他基因攜帶者結婚，並在發現胎兒患有重度地中海貧血的情況下及時終止妊娠，以盡可能地預防後代患病。目前，香港中環專科提供地中海貧血基因篩查。

該專案引入了第三代測序技術，這一技術在地貧篩查領域實現了重大突破。通過該技術，中環專科能夠探測到以往難以識別的基因變異類型，如同源重組、結構變異等，為地中海貧血的基因篩查提供了前所未有的全面覆蓋。中環專科的地中海貧血基因篩查技術能夠精准捕獲多達637種基因變異，這使得篩查結果更加全面和準確。同時，該技術的漏檢率極低，低於1%，確保了篩查的可靠性。所以，無論是計畫懷孕的家庭還是已有疑似症狀的個人，都可以選擇中環專科進行地中海貧血基因篩查，以更好地瞭解自己的健康狀況和遺傳風險。