【女性脆性x染色體綜合症是什麼？】論前突變與健康風險！

[HK TCHC]

脆性x染色體綜合征，作為僅次於唐氏綜合征的第二大智力及發育障礙病因，對很多人尤其是備孕父母卻不知之甚少，尤其需要強調的是，脆性x染色體綜合征是致智力殘疾的首要單基因遺傳病，男性的症狀很明顯，那女性脆性x染色體綜合症是什麼？

一、脆性x染色體綜合征概述
脆性x染色體綜合征是由x染色體上的特定區域（長臂末端）出現異常，形成易於斷裂的脆性點所導致的遺傳病。女性脆性x染色體綜合症是什麼？女性由於擁有兩條x染色體，常為該綜合征的攜帶者，其中約三分之一的攜帶者可能表現出輕微至中度的智力低下或其他症狀，但症狀通常比男性患者輕。女性患者可能經歷精神健康問題，如輕度認知損傷、過度羞澀、焦慮情緒，以及特殊的交流模式和習慣，部分女性還可能出現自閉症譜系障礙、斜視、肥胖、甚至癲癇發作。

二、 前突變與健康風險
該疾病實質上是一種涉及CGG三核苷酸重複序列異常擴增的動態突變，因此除了全突變患者外，還有攜帶前突變的女性，她們面臨發展為原發性卵巢功能不全（FxPOI）的風險增加，這可能導致月經初潮延遲或卵巢功能提前衰退。

女性無症狀的攜帶者在生育時，傳遞給後代的重複序列數量可能會顯著增加，從而增加後代患脆性x染色體綜合征的概率，特別是男性後代，患病風險可高達50%。對於那些有脆性x綜合征家族史、不明原因智力低下家族史、卵巢早衰、絕經過早、不孕、早產、反復流產或有震顫/共濟失調家族史的人群，這些高風險人群需要檢查不說，建議所有育齡女士為了自己和下一代的健康，都需要進行普遍篩查。目前，香港中環專科提供的脆性x攜帶者測試，準確率可達100%，可以在官網上預約。

女性脆性x染色體綜合症是什麼？女性在這個病中多表現為無症狀或症狀較輕的攜帶者/患者的身份，但不影響著這會影響自身的健康，還有生育下一代的健康。