罕見病基因突變可以預防嗎？如何選擇檢測項目？

[HK TCHC]

罕見病基因突變，面對這些往往病因難覓、治療手段有限的疾病，人們自然而然地會問，罕見病基因突變可以預防嗎？雖然無法百分之百保證預防所有罕見病的發生，但通過現代醫療技術的不斷進步，我們確實在一定程度上擁有了提前干預、降低風險的能力。

一、原因
在胎兒尚未降生之前，通過精密的基因篩查技術，我們可以較早地發現潛在的罕見病病變傾向。罕見病基因突變可以預防嗎？在一定程度上可以，但預防並不意味著完全杜絕罕見病的發生，而是指在發現潛在風險後，能夠及時進行籌畫與干預。如果不進行產前篩查，那麼一旦孩子出生後症狀顯現，往往已經錯過了最佳的治療時機。

二、檢查的選擇
除了常規的影像學B超檢查外，更深入的基因層次篩查顯得尤為重要。無創DNA檢查雖然能夠覆蓋染色體異常，但對於罕見病的篩查而言，其細緻度和覆蓋面仍有不足。因此，孕媽媽們可以考慮在進行染色體篩查和B超的同時，增加如BIessGD寶兒安等更為精細的基因篩查專案。

BIessGD寶兒安能夠檢測出66種基因疾病，包括智力和發育障礙、結構異常等，其檢查的細緻度極高，能夠發現1-3bp的微小基因變異，非常適合作為罕見病的篩查之選。在香港中環專科，孕媽媽們可以同時在官網上預約BIessGD寶兒安和敏兒安T21檢查，並享受立減HK$500的優惠。此外，這裏還提供脆性X綜合征和地中海貧血等常見病的檢查服務，供孕媽媽們選擇。

罕見病基因突變可以預防嗎？一定程度上可以，通過專業的檢查，孕媽媽們可以更加放心地關注寶寶的健康。如果發現高風險，可以及時進行相關的安排和籌畫，防患於未然永遠勝於亡羊補牢。早期投入的預防成本，遠遠低於患病後高昂的治療費用和心理壓力。