家族遺傳疾病有哪些？如何查證自己有無？

[HK TCHC]

一個dna遺傳信息分子就有千萬個堿基對所組成，每個dna基因不同，決定不一樣的遺傳特征和功能。在家族世代繁衍生育下，基因信息受到傳遞，每個人體內的dna印證著不同家族關係的血緣脈絡，這也是某些與生俱來的遺傳病的由來，那家族遺傳疾病有哪些？

怎麼定義遺傳性的疾病？
寬泛的講，遺傳性疾病是指個體在出生時便具有的疾病，從更精細的角度來看，遺傳性疾病是由於生殖細胞或受精卵的遺傳物質（包括染色體和基因）發生突變或畸變所引發的疾病。那具體來說，家族遺傳疾病有哪些？

①染色體疾病
源於染色體數目或結構的變動。以三體綜合徵爲例，其中有一種常見的唐氏綜合徵，先天性愚型是其臨牀表現，主要影響兒童的智力發展和軀幹出現不同先天的缺陷。另外，性染色體數目和結構的異常會導致性染色體綜合征，如天性兇暴的超雄綜合征。

②單基因疾病
則是由單一基因或一對等位基因的缺失、突變所引發的。這些疾病可以分爲常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病和線粒體遺傳五種遺傳方式，其中以脆性x綜合征最為突出，和唐氏齊在新生兒先天智力缺陷病的前兩位，建議孕婦需要做產前篩查，在香港中環專科可上網預約便捷，為敏兒安t21/niftyPro和脆性進行一血兩測的快速准測。

③多基因疾病則
是由兩個或多個基因的突變以及環境因素共同作用引起的，，如先天性心臟病，以及像糖尿病、高血壓和高脂血症、癌症這樣的先天畸形疾病，同樣地，在體檢中心可進行PanHERED遺傳性癌症基因篩查進行抽血查癌，此外，對於家族性原因的高脂血症，通過全身檢查明確病因，屆時可用到LEQVIO進行靶向安全降脂。

家族性遺傳病被發現的時間不一，有的在出生時，而有的在達到一定年齡後才表現出症狀。然而，無論是哪種情況，這些遺傳性疾病實際上在個體出生時就已經存在了。家族遺傳疾病有哪些？如上有三類疾病類別，都可在產前和產後進行恰當專項的檢查得知有無患病。

[評論王]

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