關於地中海貧血那些事!【地中海貧血基因檢測流程介紹】


  • 地中海貧血是由於珠蛋白肽鏈基因突變或缺失而導致的遺傳性溶血性貧血,所以又叫做珠蛋白生成障礙性貧血。廣東和廣西的地中海貧血在我國發生率分別為10%及20%,病例數更是占了全國總數的五分之二以上,可見存在家族遺傳病史且處於高風險地區的朋友,建議進行基因檢測來提前預防,那地中海貧血基因檢測流程到底有哪些步驟呢?

    1. 調查家庭病史
      實際上並不是所有人都一定需要進行基因檢查,因此地中海貧血基因檢測流程的第一步,就是要先調查一下個人的家庭病史,這是由於地中海貧血是遺傳性疾病,所以如果家庭成員當中沒有地中海貧血患者的話,那麼一般不會直接考慮相關的基因檢測,只需平時定時做好身體檢查即可。

    2. 挑選檢測機構
      假如經過調查後發現家族當中確實存在地中海貧血病史,那麼就得馬上引起重視,除了自己要預約相關的地中海貧血基因檢測以外,還需要在日後搭配孕前診斷和產前篩查,以防基因遺傳給下一代,所以地中海貧血基因檢測流程的第二個重要環節,就是要找到正規優質的基因檢測機構,比如近幾年在業內口碑評價極佳的香港中環專科。

    3. 預約檢查專案
      找到合適的基因檢測機構之後,接下來地中海貧血基因檢測流程的步驟則是要預約對應的專案,香港中環專科的地中海貧血基因篩查,它採用了全新的第三代測序技術,涵蓋了637種基因變異,是目前市面上最全面的地中海貧血基因篩查技術。

    4. 根據指引檢測
      最後一個地中海貧血基因檢測流程,無疑就是在達到體檢機構之後,根據指引完成整個檢測過程,這其實並沒有太大的難度,但是需要注意一些檢查前的特別事項,因為採集樣本的方式通常是抽取血液或羊水,所以在飲食和生活方面得多加留意。

    地中海貧血基因檢測流程一般就是以上的四個步驟,考慮到地中海貧血屬於遺傳性疾病,所以如果家族成員當中存在該病例,那麼都建議儘快到香港中環專科的官方網站預約。當然,任何計畫懷孕或有疑似症狀的朋友也可以配合篩查,以達到早發現早干預的效果。

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