【地中海貧血要驗什麼？】來了解自己有無患病？

[HK TCHC]

地中海貧血確實是一種令人頭疼的遺傳性血液疾病，它悄無聲息地影響着患者的健康，如果沒有及時診斷和持續的醫療干預，生活將被長期治療所伴隨。更令人擔憂的是，無意識的攜帶者可能會不經意間將其遺傳給後代。那麼，地中海貧血要驗什麼呢？

一、初步篩查：血常規檢查

地中海貧血要驗什麼？血全圖是初步排查的簡便有效方式，它通過全血細胞計數中的血紅素成分分析來揭示端倪。關鍵指標是紅細胞平均體積（MCV）和紅細胞平均血紅蛋白量（MCH）。MCV低於80fL通常被視爲α地中海貧血的預警信號，而MCH低於25pg（α地貧）或27pg（β地貧）則指示可能存在地中海貧血。對於血常規顯示MCV、MCH下降的高危個體，後續應進行血紅蛋白電泳，以進一步確認診斷。血紅蛋白A2（HbA2）的水平也是一個重要參考，低於2.5%可能提示α地貧，高於3.5%且伴有胎兒血紅蛋白（HbF）增加，排除其他疾病後，可診斷爲β地貧。

二、終極診斷：基因檢測

如果希望直接獲取確切的基因信息，一步到位去確認具體的地中海貧血類型，基因檢測無疑是最佳選擇。香港中環專科提供的地貧基因檢查，採用先進的第三代測序技術，覆蓋廣泛的基因區域，以往其他檢查所查不到的基因同源重組和結構變異，都可以在這份檢查當中彌補上檢查的空白，這個是目前市場上最全面而精準的檢測手段。

三、適合哪些人進行檢測？

①　持續性貧血症狀未見改善者，尋求病因時應考慮地中海貧血的可能。
②　孕前或孕期早期，通過基因檢測去排查基因異常，爲優生優育做好準備。
③　若夫妻雙方或一方曾生育地中海貧血患兒，或雙方血紅蛋白存在異常，建議進行地貧基因檢測，以評估再次生育的風險。

地中海貧血要驗什麼？主要依賴於血紅蛋白分析，或基因檢測，確保無症狀的攜帶者能夠得到及時的知情權，以防下一代在不知情的情況下受傷。

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