【為什麼要做地中海貧血篩查？】優生優育的目的！

[HK TCHC]

地中海貧血是單基因遺傳病，在地貧的重災區（兩廣以及南方地區），醫生會強烈建議孕婦在產前安排好相應的篩查工作，那為什麼要做地中海貧血篩查？

一、病症隱形
這種病症的特殊之處在於，許多攜帶者（即攜帶致病基因但尚未表現出明顯病症的個體）可能終生保持健康狀態，難以察覺自身攜帶的遺傳風險。然而，當兩位攜帶相同致病基因的個體結為伴侶並生育後代時，他們的孩子面臨成為地貧患者的風險顯著增加。由於隱性遺傳病的特性，這些患兒在常規產檢中往往也難以被及時發現，直至出生後症狀顯現才為時已晚，這就是為什麼要做地中海貧血篩查的其一原因。

二、遺傳無分性別和家族史
值得注意的是，地貧的遺傳不受性別限制，這意味著無論男女，都有可能是致病基因的傳遞者。所有育齡女性及其配偶均應接受攜帶者篩查，這一建議並不受限於家族病史的有無。這一舉措旨在通過廣泛的篩查，提前發現並干預潛在的遺傳風險，從而保障新生兒的健康。香港中環專科提供的第三代測序全基因地貧檢查，以其全面性和前沿性，成為了當前市場上最為推薦的檢測手段。

三、為生育方式做好準備
如果早做檢查，即使發現自己是攜帶者，也好方便做補救的工作，攜帶者夫婦可以通過胚胎試管的工作，先剔除掉致病的基因，再將完好健康的基因胚胎進行植入，也可以順利生下健康的寶寶。

為什麼要做地中海貧血篩查？簡單來說，即使沒有家族史，沒有明顯的地貧症狀也應進行攜帶者篩查，如果夫妻雙方都攜帶地貧基因突變，那麼胎兒就是地貧患者，所帶來的金錢和精力上的損耗是無法估量的，建議做檢查是為了不要承擔不必要的負擔。