現在真的要多做檢查 不然就是一輩子的事情了
【為什麼要做地中海貧血篩查?】優生優育的目的!
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地中海貧血是單基因遺傳病,在地貧的重災區(兩廣以及南方地區),醫生會強烈建議孕婦在產前安排好相應的篩查工作,那為什麼要做地中海貧血篩查?
一、病症隱形
這種病症的特殊之處在於,許多攜帶者(即攜帶致病基因但尚未表現出明顯病症的個體)可能終生保持健康狀態,難以察覺自身攜帶的遺傳風險。然而,當兩位攜帶相同致病基因的個體結為伴侶並生育後代時,他們的孩子面臨成為地貧患者的風險顯著增加。由於隱性遺傳病的特性,這些患兒在常規產檢中往往也難以被及時發現,直至出生後症狀顯現才為時已晚,這就是為什麼要做地中海貧血篩查的其一原因。二、遺傳無分性別和家族史
值得注意的是,地貧的遺傳不受性別限制,這意味著無論男女,都有可能是致病基因的傳遞者。所有育齡女性及其配偶均應接受攜帶者篩查,這一建議並不受限於家族病史的有無。這一舉措旨在通過廣泛的篩查,提前發現並干預潛在的遺傳風險,從而保障新生兒的健康。香港中環專科提供的第三代測序全基因地貧檢查,以其全面性和前沿性,成為了當前市場上最為推薦的檢測手段。三、為生育方式做好準備
如果早做檢查,即使發現自己是攜帶者,也好方便做補救的工作,攜帶者夫婦可以通過胚胎試管的工作,先剔除掉致病的基因,再將完好健康的基因胚胎進行植入,也可以順利生下健康的寶寶。為什麼要做地中海貧血篩查?簡單來說,即使沒有家族史,沒有明顯的地貧症狀也應進行攜帶者篩查,如果夫妻雙方都攜帶地貧基因突變,那麼胎兒就是地貧患者,所帶來的金錢和精力上的損耗是無法估量的,建議做檢查是為了不要承擔不必要的負擔。