什麼是遺傳性腫瘤綜合征？定義與特點及篩查方法！

[HK TCHC]

遺傳性腫瘤綜合征（Genetic Tumor Syndromes）是指由於遺傳性原因導致的染色體和基因異常，特別是常染色體及其上的基因異常，從而使個體患某些腫瘤的機會大大增加的一類疾病群。這類綜合征通常具有早發性、多發性及家族聚集性的特點。

一、定義與特點
定義：遺傳性腫瘤綜合征是由於遺傳性基因突變導致個體對特定類型腫瘤具有高度易感性的疾病。
特點：
1.早發性：患者往往在較年輕的年齡發病。
2.多發性：患者可能同時或相繼發生多種類型的腫瘤。
3.家族聚集性：有明顯的家族遺傳傾向，家族中多個成員可能患有相同或不同類型的腫瘤。
二、常見類型
遺傳性腫瘤綜合征包括多種類型，每種類型涉及的基因和臨床表現各不相同。以下是一些常見的遺傳性腫瘤綜合征：
1.李-佛美尼綜合症（Li-Fraumeni Syndrome, LFS）
o病因：主要由致病性或可能致病性TP53胚系突變引起。
o特點：常染色體顯性遺傳，患者從兒童時期開始具有非常高的癌症風險，一生具有患多種原發性惡性腫瘤的風險。
2.多發性內分泌腫瘤綜合征（Multiple Endocrine Neoplasia, MEN）
o包括MEN1型、MEN2A型、MEN2B型等多種亞型，每種亞型涉及的基因和臨床表現有所不同。
o特點：患者可能同時患有垂體腺瘤、甲狀旁腺增生、甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤等多種內分泌腫瘤。
3.神經纖維瘤病（Neurofibromatosis）
o包括神經纖維瘤病1型和神經纖維瘤病2型，分別由NF1和NF2基因突變引起。
o特點：患者可能出現多發性神經纖維瘤、視神經膠質瘤、聽神經鞘瘤等多種腫瘤。
4.腎腫瘤相關綜合征
o如von Hippel-Lindau綜合征（VHL綜合征）、Birt-Hogg-Dube綜合征等，這些綜合征與特定的基因突變相關，並導致腎臟及其他器官的腫瘤發生。

怎麼篩查遺傳性腫瘤綜合征？
想要篩查遺傳性腫瘤綜合征，可以前往香港中環專科進行遺傳性腫瘤基因組合篩查，這是一種針對具有遺傳性腫瘤風險的個體進行的專項檢查，通常需要從受檢者身上採集血液樣本，提取DNA後進行高通量測序分析。測序結果將經過生物資訊學處理，以識別出潛在的致病性或易感性突變。

遺傳性腫瘤基因組合篩查採用先進的基因測序技術，能夠準確識別出與遺傳性腫瘤相關的基因變異，通常涵蓋多種遺傳性腫瘤相關基因，為受檢者提供全面的風險評估，有助於個體早期發現潛在的遺傳性腫瘤風險並採取有效的預防措施。

什麼是遺傳性腫瘤綜合征？遺傳性腫瘤綜合征是一類由於遺傳性基因突變導致的腫瘤易感性增加的疾病群，具有早發性、多發性和家族聚集性的特點。通過詳細的家族史詢問、基因檢測和影像學檢查等方法可以進行診斷，並採取相應的治療和預防措施來降低腫瘤的發生風險。