腫瘤易感基因是什麼？代表性種類有哪些？

[HK TCHC]

腫瘤基因突變是一個人患癌的原因，在人群中，總有一些人的基因會更容易發生突變，也有著更高的患癌風險，這是易感基因在作祟，那麼，腫瘤易感基因是什麼，個人都可以適當來知道一下！

一、定義
腫瘤易感基因是什麼？是指存在於人體內的某些遺傳基因，當這些基因出現突變或異常表達時，可能會增加人體發生腫瘤的風險。這些基因包括腫瘤抑制基因和腫瘤促進基因，它們的功能與細胞生長、分化和凋亡等關鍵過程密切相關。腫瘤易感基因的突變或異常表達不僅可能導致癌症的發生，還可能影響癌症的療效和預後。

二、代表性腫瘤易感基因
①　BRCA1 和 BRCA2：乳腺癌易感基因1（BRCA1）和乳腺癌易感基因2（BRCA2）是最著名的腫瘤易感基因之一。這兩個基因的突變與乳腺癌和卵巢癌的發生密切相關。好萊塢女星安吉麗娜·朱莉就因為攜帶BRCA1基因突變而接受了預防性乳腺切除術。
②　TP53：又稱p53基因，是重要的腫瘤抑制基因。它的突變與多種類型的癌症相關聯，包括但不限於乳腺癌、肺癌和結直腸癌等。
③　PTEN：這個基因的突變與多種癌症的發展有關，尤其是前列腺癌和乳腺癌。

三、檢測與臨床應用
目前，科學技術能夠通過基因測序技術對人體基因進行深度分析和解讀，從而找到腫瘤易感基因，在香港中環專科既有主要針對遺傳性易感基因而展開的遺傳性癌症基因組合篩查，還有針對270個基因突變篩查的MYGENIA迴圈腫瘤基因檢查的升級版，現在上網預約這兩個高靈敏度檢查更方便。在檢查過後，遺傳顧問可以採用報告結果結合家族史和遺傳諮詢的方法，對患者進行風險評估和遺傳諮詢，為癌症的預防和治療提供重要依據。

腫瘤易感基因是什麼？是癌症研究的一個重要領域，以其發展而成的基因檢查揭示了癌症發生的遺傳基礎，也為人們癌症的早期診斷、預防和治療提供了新的思路。