《x染色體脆折症需要做嗎？》高發病率不容忽視！

[HK TCHC]

脆性x綜合症（Fragile x Syndrome, FxS）是一種遺傳性的智力障礙，鮮為人知的是，它是僅次於唐氏綜合症的第二大智力障礙症，對於嬰幼兒的健康成長具有嚴重影響，所以建議家長們都需要引起重視。脆性x綜合症產檢必做嗎？這其實還是取決於個人的實際情況。

01疾病的發病率
脆性x綜合症在人群中的發病率相對較高，據統計，男性患病率為1/4000，而女性的患病率為1/8000，而由於女性攜帶者的年齡越大，後代患病的風險會越高，且這個遺傳性疾病其實女性攜帶者更多，每150個女性中就有一個是攜帶者，其中包括大量的隱性患者，所以通常只建議女性進行香港中環專科的脆性x綜合症攜帶者測試。除此之外，脆性x綜合症與自閉症之間存在著密切聯繫，雖然並非所有脆性x綜合症患者都會被診斷為自閉症，但許多患者表現出類似自閉症的行為特徵，即便未達到自閉症的確診標準。

02是否必須進行脆性x綜合症的產前檢查？
脆性x綜合症產檢必做嗎？假如家族中有成員已被確診患有脆性x綜合症或攜帶FMR1基因突變，或者本人和配偶當中存在脆性x綜合症的相關症狀，那麼進行產前檢查可以幫助瞭解未來孩子患病的可能性。如果想更全面的排查自閉症風險，通常還可以香港中環專科的敏兒安染色體檢測，所以要是沒有在孕前配合脆性x綜合症檢測的話，其實也可以在做敏兒安的時候一併檢查。

脆性x綜合症產檢必做嗎？雖然脆性x綜合症攜帶者測試並非是強制性的必要手段，但該專案檢查其實還是比較有意義的，因為它能幫助大家更好瞭解該疾病的遺傳風險，從而避免自閉症等智力障礙的發生，不過要是資金預算較為緊張的話，那麼敏兒安染色體會更加推薦。

[chuhihi]

現在真的要多做檢查 不然就是一輩子的事情了