《常見隱性遺傳病有哪些？》重點疾病介紹！

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隱性遺傳病是指由隱性基因控制的遺傳病，其發病需要兩個隱性致病基因同時存在，即父母雙方都是致病基因的攜帶者，雖然通常不發病，但其子女卻有發病的可能性。隱性遺傳病有哪些類型？一般情況下隱性遺傳病主要分為兩大類，分別是常染色體隱性遺傳病和性染色體隱性遺傳病（主要是X連鎖隱性遺傳病）。

一、常染色體隱性遺傳病
隱性遺傳病有哪些類型？其中常染色體隱性遺傳病是指致病基因位於常染色體上，由兩個隱性基因所控制的遺傳病，這種遺傳病與性別無關，男女發病機會均等。常見的常染色體隱性遺傳病包括但不限於以下幾種：

白化病：由於酪氨酸酶缺乏或功能減退，引起皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。
苯丙酮尿症：一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。
先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症：這是一種影響膽紅素代謝的遺傳性疾病，會導致血液中膽紅素水準升高，可能引發黃疸等問題。
鐮狀細胞貧血：由於基因突變導致紅細胞呈鐮刀狀，容易破裂溶血，造成貧血。
魚鱗病：一種遺傳性皮膚角化障礙性疾病，主要表現為皮膚乾燥、粗糙，伴有菱形或多角形鱗屑。

二、性染色體隱性遺傳病（X連鎖隱性遺傳病）
性染色體隱性遺傳病主要是指致病基因位於X染色體上，這些基因的性質是隱性的，並隨著X染色體的行為而傳遞，隱性遺傳病有哪些類型？性染色體隱性遺傳病的遺傳特點是男性患者多於女性患者，系譜中往往只有男性患者。常見的X連鎖隱性遺傳病包括：

血友病：一組因遺傳性凝血活酶生成障礙引起的出血性疾病，以陽性家族史、幼年發病、自發或輕度外傷後出血不止、血腫形成及關節腔出血為特徵。
紅綠色盲：一種部分色盲，分為紅色盲和綠色盲，患者不能區分紅色和綠色，這類疾病通常需要搭配香港中環專科的基因檢測技術來進行篩查。
進行性肌營養不良：一種遺傳性肌肉疾病，主要表現為進行性加重的肌肉無力和萎縮。
無眼畸形：一種罕見的先天性眼部畸形，患者出生時就沒有眼球。
先天性夜盲症：一種遺傳性眼病，患者在暗環境下或夜晚視力很差或完全看不見東西。
除了上述疾病外，還有阿帕特綜合征等也可能是X連鎖隱性遺傳病。

隱性遺傳病有哪些類型？綜上所述，隱性遺傳的病種類繁多，而且涉及到多個系統和器官，所以對於隱性遺傳病的預防和治療，我們需要依靠遺傳諮詢、基因檢測等手段進行早期篩查和干預，比如香港中環專科的脆性X綜合症攜帶者測試、地中海貧血篩查以及遺傳性心臟疾病基因篩查等專案就都是相當不錯的選擇。