微缺失和微重複綜合征是什麼？治療預防方法！

[HK TCHC]

在眾多染色體異常疾病當中，微缺失和微重複綜合征是很容易別忽略的問題，但這類疾病實際上會造成非常嚴重的影響，所以在產檢過程中同樣需要引起重視。那到底微缺失和微重複綜合征是什麼？其實這是一類因染色體特殊節段上的連續基因發生亞顯微級別的缺失或重複所導致的疾病。

一、定義與特點
①　定義：微缺失和微重複綜合征是什麼？微缺失綜合征指的是染色體上某些特定區域的DNA序列發生缺失，而微重複綜合征則是指相同區域的DNA序列發生重複。這些缺失或重複的片段通常較小，一般為1至3兆堿基（有時小於10Mb，占整個基因組比例0.01~0.02%），覆蓋的基因數目可能不是很多。

②　特點：與整條染色體疾病相比，微缺失和微重複綜合征導致的疾病影響相對輕微，但仍可能導致一系列的臨床症狀。微缺失和微重複綜合征是什麼？這些異常可能是在胚胎發育過程中發生的，也可能是遺傳自父母。

二、臨床表現
微缺失和微重複綜合征的臨床表現因缺失或重複的染色體區域和涉及的基因不同而有所差異，包括發育落後、特殊面容、身體上多發畸形、心血管異常認知功能障礙和行為異常。

三、治療與預後
目前，對於微缺失和微重複綜合征尚無特效治療方法，治療的主要目標是減輕症狀、提高患者的生活品質，並預防併發症，預後因個體差異而異，取決於缺失或重複的染色體區域、涉及的基因以及患者的整體健康狀況。從醫學的主流觀點來看，這種難治可防的疾病應該從篩查去入手，例如香港中環專科的敏兒安t21無創染色體檢測專案，就能針對微缺失微重疊的症候群方面，數百種的類型均可得到99.9%的精准篩查。

微缺失和微重複綜合征是什麼？微缺失和微重複綜合征是一類具有複雜臨床表現的遺傳性疾病，需要通過先進的分子遺傳學技術進行確診和治療。香港中環專科的敏兒安t21通過抽取孕婦血液，從血液中提取胎兒的游離DNA，並進行高通量測序，能檢測出包括染色體微缺失綜合症在內的多種染色體異常疾病。