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[產前基因檢測專案推薦]這些都值得考慮!
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許多時候,攜帶致病基因的孩子往往在未經基因篩查的情況下出生,隨後才被診斷出患有遺傳性疾病,這給患者的家庭帶來了沉重的經濟負擔。如果能提前安排基因檢查,那麼其實很多先天缺陷患兒的出生是可以避免的,因此產前基因檢測顯得尤為重要,產前基因檢測專案推薦哪些?其中地貧和脆性X綜合症的篩查都必不可少。
一、地貧檢查
產前基因檢測專案推薦首推之一,就是地中海貧血基因檢查,通常會建議在婚前就配合地貧篩查和基因檢測,以清晰瞭解雙方的遺傳背景。並在孕前、產前持續進行地貧篩查和診斷,有助於準確判斷夫妻雙方是否攜帶相同類型的地貧基因,進而預測子女患病的風險,家庭也可以決定是否採取必要的預防措施,以降低重型和中間型地貧對個人及社會的危害。值得注意的是,香港中環專科提供的第三代地貧檢查技術,相較於傳統血液檢查和舊版基因檢查,具有更高的全面性和準確性。二、脆性X綜合症基因檢查
脆性X綜合症是僅次於唐氏綜合症的第二大智力障礙致病原因,且與自閉症的發生密切關聯,事實上它是導致自閉症的最主要單基因遺傳病之一,在自閉症患者群體中,有0.5%-2%的患者同時患有脆性X綜合症。產前基因檢測專案推薦哪些?香港中環專科的脆性X綜合症攜帶者測試,可以精准診斷是否患有脆性X綜合症,而且該檢查還可以為治療提供指導,並幫助降低生育風險。產前基因檢測專案推薦哪些?產前基因檢測專案實際上包括多個方面,其中地貧篩查和脆性X綜合症的測試都是非常重要的,當然預算充足的話還可以更全面一些,比如單基因疾病篩查、遺傳性疾病易感基因檢測、線粒體DNA測序等等。這些檢測專案可以為醫生提供有關胎兒遺傳性疾病的重要資訊,但應在專業醫生的指導下進行,並充分瞭解檢測的意義、風險以及可能的結果。