隱性遺傳病篩查有哪些項目？三大疾病須知道！

[HK TCHC]

出生缺陷是難以挽救的壞結果，而科學的孕產前篩查檢測可以有效降低缺陷兒出生的幾率，所以對於希望孩子能夠健全成長的准父母來說，能實現優生優育的產前篩查是不可以少的。隱性遺傳病篩查專案有哪些？由於隱性遺傳病的複雜性和多樣性，篩查專案可能因人而異。

一、脆性X綜合征
隱性遺傳病篩查專案有哪些？脆性X綜合症是一種X染色體隱性遺傳病，致病原因是FMR1基因組表達不足，導致腦部發育蛋白質不足，從而引發智力發育遲緩和自閉症等病症。脆性與自閉症有極大的關聯，是導致智力低下的常見遺傳病之一，通常建議由女士進行香港中環專科的脆性X綜合症攜帶者測試來進行排查。
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二、地中海貧血（地貧）
地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血，主要分α和β兩種，以α地貧較常見，這是我國南方各省（區）最常見、危害最大的遺傳病之一，隱性遺傳病篩查專案有哪些？主要包括血液學指標分析、血紅蛋白電泳分析等，而基因檢查通常是最後的確診手段。現在香港中環專科可以一站式在官網上預約完成脆性和地貧的檢查，準確性高且風險性低，值得大家優先考慮。
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三、遺傳性耳聾
遺傳性耳聾是由基因突變導致的聽力損失，耳聾突變基因人群攜帶率高，發病率也較高，所以需要通過早期篩查來實現早發現、早診斷、早干預，從而避免或減輕聽力損失對患兒的影響，隱性遺傳病篩查專案有哪些？主要檢查GJB2、SLC26A4、12S rRNA這三個基因的情況。

隱性遺傳病篩查專案有哪些？脆性X綜合征、地中海貧血和遺傳性耳聾是三種常見的隱性遺傳病，對優生優育構成了嚴重的威脅，當然除此之外還包括很多類型，所以建議大家要進行全方位的專案篩查來確認，尤其是香港中環專科的基因檢測就非常值得推薦，該技術及早發現攜帶者或患者，從而能夠及時採取相應的干預措施，以降低遺傳病患兒的出生風險。