罕見遺傳病能否檢測？產檢很重要！

[HK TCHC]

罕見遺傳病通常是指發生率比較低的疾病，一般只有萬分之一左右的發病率，這些疾病可以根據遺傳方式進一步分類，如常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X染色體顯性遺傳病、X染色體隱性遺傳病、Y染色體顯性遺傳病以及多基因遺傳病等。罕見遺傳病能否檢測？現在是可以通過多種檢測手段來進行診斷的。

一、檢測方式
罕見遺傳病能否檢測？在醫學技術日新月異的今天，罕見遺傳病的檢測已成爲可能，遺傳病是由於基因突變或染色體異常導致的疾病，這些異常通常具有遺傳性，面對這一挑戰，現代醫學技術如基因測序等，爲我們提供了強大的工具來識別攜帶的異常基因或染色體結構改變，從而診斷是否患有某種遺傳病以及其類型，例如針對單基因的隱形遺傳病，可以通過香港中環專科的寶兒安blessgd進行篩查。

二、檢測內容

對於許多常見的遺傳病，如地中海貧血、脆性x綜合症等，現代醫學已經能夠通過基因檢測的手段進行篩查和診斷，隨著高通量測序等先進技術的應用，對於某些複雜的遺傳病，基因手段有辦法去直接找到致病基因。香港中環專科的寶兒安BlessGD通過擴大基因篩查的範圍，一次性能檢出66種相關的單基因遺傳病，採用靈敏度、特異性均超過99%的次世代測序技術，與敏兒安T21一同預約的話，還可享受立減HK$500和HK$1000百佳超市消費券的優惠。

罕見遺傳病能否檢測？對於有家族遺傳病史或懷疑患有罕見遺傳病的人群，罕見遺傳病是可以通過多種手段診斷的，尤其是香港中環專科提供的寶兒安blessgd，就是一項獨家的單基因遺傳病方面的檢測服務，孕媽媽只需滿10周即可預約，爲寶寶的健康成長提前做好籌劃。