攜帶者基因篩查都有哪些？優生優育的重點知識！

[HK TCHC]

攜帶者篩查作為一項重要的遺傳學檢測，有助於夫妻在孕前瞭解將遺傳性疾病傳給子女的風險和概率，並在遺傳顧問的指導下做出明智決策。那麼，關於這份帶真相知情權的攜帶者基因篩查都有哪些？又該如何選擇呢？

一、脆性X綜合征
脆性X綜合征由X染色體上的FMR1基因突變引發，主要影響男性智力發育，女性可能輕度智力障礙或無症狀。鑒於其高發性，僅次於唐氏綜合征的智能障礙問題，對於關注兒童智力發育的夫妻而言，此篩查至關重要。鑒於遺傳規律特殊性，建議僅女性進行檢測。

二、地中海貧血
地中海貧血由血紅蛋白基因突變引起，在我國南方地區高發，患者可能出現貧血等症狀。通過篩查，可確定夫妻是否為攜帶者，進而評估後代患重型地中海貧血的風險。對於生活在地中海貧血高發區或有相關家族史的夫妻，此篩查必不可少。香港中環專科提供脆性X與第三代地中海貧血相關檢查，孕前及孕早期均可安排，能全面、高精度瞭解健康狀況，遺傳顧問會解讀報告結果，官網可預約。

三、擴展性攜帶者篩查
攜帶者基因篩查都有哪些？這是一種更為全面的檢測方法，能夠一次性篩查幾十、幾百乃至上千種單基因病。它涵蓋了常染色體隱性疾病、少數常染色體顯性與X連鎖疾病，旨在孕前或早孕期全面瞭解夫妻的遺傳背景。

攜帶者基因篩查都有哪些？除針對性攜帶者篩查（如地貧、脆性X）外，還有針對多個疾病的擴展性篩查。總之，攜帶者基因篩查專案多樣，其實對所有打算懷孕或已懷孕的人群，均應考慮使用攜帶者篩查。在中環專科的遺傳顧問的指導下，全面瞭解遺傳風險，做出明智的生育決策。