備孕基因篩查選擇攻略,重點防住隱形殺手!

健康台

  • 備孕時查基因,對未來寶寶健康好,對家庭幸福也好。雖然備孕夫妻有想法,但不知道怎麼做?通過這篇備孕基因篩查選擇攻略,手把手教你怎麼查、為啥查!

    一.查什麼?
    備孕階段的基因檢查無法針對胎兒進行直接檢查,只能針對夫妻雙方的染色體基因攜帶情況進行瞭解,備孕基因篩查選擇攻略尤其需要注意單基因隱性遺傳病,很多夫妻表面健康,卻可能悄悄攜帶致病基因。地中海貧血和脆性X綜合征更是發病率高且致病重殘率高的疾病,值得篩查!

    二、地中海貧血
    這種病在廣東、廣西等地區尤其常見,屬於常染色體隱性遺傳。簡單說,如果夫妻都是同類的攜帶者,孩子就有1/4概率會得重型地貧,表現為嚴重貧血、肝脾腫大,甚至需要終身輸血。更紮心的是,孕期可能流產、早產,寶寶出生後可能發育遲緩。在香港中環專科做第三代地貧基因篩查,可以一站式瞭解637種的突變情況。如果家族有地貧史,或者生活在高發地區,或打算做遺傳病諮詢,備孕時務必拉上伴侶一起查。

    三、脆性X綜合征
    脆性患者不但身體出現異常,更在精神上也發育異常,輕則學習困難,重則智力殘疾,還是自閉症的頭號遺傳推手。它是X染色體隱性遺傳,女性攜帶者可能沒症狀,但可能生下患病兒子,更可怕的是遺傳早現現象——媽媽攜帶的缺陷基因傳給孩子時,症狀一代比一代嚴重。
    怎麼查? 通過中環專科的脆性攜帶者測試,準確率100%,全體女士都有建議安排,尤其針對有家族史、卵巢早衰或生育問題的女性備孕人群,需要著重考慮!

    備孕基因篩查選擇攻略重在先挑選重點需要篩查防範的單基因病,其次,優先檢查有家族史或高風險地區的一方,最後查完怎麼辦? 如果查出攜帶致病基因,先別慌!醫生會評估風險,可能建議伴侶也查,或通過試管嬰兒篩選健康胚胎。

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