做NIPT還要做初唐嗎？新手父母知道嗎？

[HK TCHC]

在孕期，唐氏綜合徵等染色體異常疾病的篩查備受父母關注。目前常見的篩查方式有 OSCAR 早孕期篩查（初唐）和非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIPT/NIFTY）。有人認為多做無礙，有人認為浪費時間，到底做NIPT還要做初唐嗎？全憑個人喜好！

一、初唐
OSCAR 早孕期篩查屬於初期篩查，孕婦可在妊娠11-13周+6天進行。此篩查包含兩個重要步驟：一是超聲波掃描，確認胎齡和胎兒大小，並測量胎兒頸部半透明膜厚度，即胎兒頸後部皮膚厚度。若頸皮層厚度異常增厚，可能與多種染色體異常和先天性出生缺陷有關。二是抽取母親血液，測量妊娠相關血漿蛋白 A（PAPP - A）和遊離β-人絨毛膜促性腺激素（遊離β-hCG）的水準。不過，初唐的準確性在80% - 90%，假陽性率約有5%，且結果僅覆蓋 T21、T13和T18的染色體三體症，顯然針對畸形篩查來說不夠全面。

二、NIPT
它明顯具備更多優勢，首先，檢測時間早，孕媽媽單胎滿10周、雙胎滿12周就可進行篩查。其次，檢查準確度高，能以 99.9％的準確度完成篩查目的，不僅如此，它還能檢出其他不常見的異常，包括多種三體綜合徵、性染色體異常和微缺失症候群，檢查範圍全面。從檢測時間和出報告時間來看，NIPT 也更勝一籌。對於心急想爲寶寶健康把關的準父母，NIPT 檢測時間早，出報告也早，像香港中環專科做檢查最早 5 天就能出報告。

而且，NIPT 不僅能更精準驗唐氏，還可得知胎兒性別。做NIPT還要做初唐嗎？可以不做，畢竟NIPT超越初唐的檢查範圍、準確度、出報告時間等個方面，但也可以做，全看個人興趣。

做NIPT還要做初唐嗎？做不做初唐可依據個人意願。若希望多做檢查讓自己更安心，初唐可以作爲一個選擇；但從實際情況出發，不做初唐也完全可行，畢竟 NIPT 覆蓋的檢查面更廣、檢測時間更早、準確度更高，已經能爲準父母提供全面可靠的資訊了，就不必多此一舉做其他同類型的篩查了。