SMA帶因是什麼？肌無力罕見病要避免！

[HK TCHC]

脊髓性肌萎縮症（sma）是一種致殘率和死亡率均高的罕見病，更是第一批進入我國罕見病目錄的疾病。sma堪稱導致嬰幼兒死亡的頭號遺傳疾病，在兒童致死性常染色體遺傳病中位列第二，嚴重威脅著孩子們的生命健康。讓我們走進罕見病，瞭解哪類人容易攜帶sma基因？如何預防？

一、遺傳機制
sma患者兩條5號染色體上的smn1基因均發生缺失或突變。若只有一條染色體上的smn1基因出現這種情況，那麼此人就是致病基因攜帶者。那哪類人容易攜帶sma基因？實際上，sma無人種、地區差異，任何年齡、種族、性別的人都有可能攜帶，不存在特定“容易攜帶”的人群。不過，若已經生育過患有sma的患兒，或者家中有sma疾病史，這類人群就需要加速做相關檢查了。

二、預防
針對難治以防的罕見病，關鍵還是要重視預防性的篩查，香港中環專科可以在官網上預約blessgd寶兒安檢測，一次性查出包括sma在內的66種常見影響身體和心智發育的單基因病，準確率極高。孕婦滿10周即可進行檢查，無創方式沒有流產風險，能更好地保護胎兒和孕婦的安全。現在，與檢查染色體異常的T21一同預約有立減，為有需要的家庭提供了便利。

哪類人容易攜帶sma基因？無分人種群體、年齡和性別，sma都有可能存在攜帶，患病兒童父母中約98%是smn1致病基因攜帶者，雖然sma更容易從父母遺傳得來導致下一代的患病，但仍有大約2%的父母並非攜帶者，而患者存在原發性的smn1基因致病突變。所以，無分高風險和低風險一說，保守起見，建議正在懷孕的媽媽都去做相關檢查，及時瞭解孩子的健康狀況，以便在發現問題時能夠儘早採取應對措施。