染色體異常有辦法治療嗎?先天缺陷的應對策略!

健康台
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  • 夫妻在備孕或懷孕過程中會聽到一個棘手的問題:染色體異常。夫妻任何一方染色體異常,都會顯著增加不良妊娠的概率,包括生下患兒、死胎、流產等。即便父母雙方染色體都正常,胎兒也仍有可能出現染色體異常。染色體異常有辦法治療嗎?壞結果沒有扭轉的可能。

    1.治療的幾率
    染色體異常有辦法治療嗎?沒有,現階段沒有任何醫學手段可以治療。這不是技術不夠先進的問題,而是染色體層面的改變在目前的醫學條件下不可逆轉。

    由此帶來的連鎖後果也很嚴峻。染色體異常導致的先天性智能障礙,目前尚無有效藥物可以干預。不同類型的染色體發育不全,預後雖然有所差異,但多數結果不理想。智力低下和生長髮育遲滯,是幾乎所有染色體病的共同特徵。

    2.預防的重要性
    正因爲治療困難、療效不滿意,預防的意義就格外突出。具體措施包括:推行遺傳諮詢、染色體檢測、產前診斷以及選擇性人工流產,核心目標就是防止患兒出生。孕媽媽早在孕10周就可以做無創dna篩查,大幅提升了無創產前篩查對目標疾病的檢測性能,若的確查出bb存在染色體異常,家庭可以早做籌劃。

    香港中環專科是專業的產前基因檢查機構。針對染色體三體症、性染色體病和微缺失症候羣這三大類染色體異常,敏兒安T21和Nifty Pro可以進行縝密排查。針對小於3Mb的染色體基因異常,則可以使用Blessgd寶兒安來檢測。目前官網預約T21和Blessgd有立減優惠!

    3.善後措施
    反復流產史常提示夫妻一方或雙方本身攜帶染色體異常,必要時要做染色體重組檢測去得到結果,若證實是,生育後代出現異常的概率會明顯升高,自然受孕受阻。這種情況下,可以藉助輔助生殖技術來解決生育問題,同時必須進行遺傳諮詢。計劃再次妊娠的夫妻,可以考慮通過試管嬰兒的方式助孕,從源頭上降低風險。

    染色體異常有辦法治療嗎?沒有。染色體異常本身無法治療,由此引發的智力和發育問題也缺乏有效藥物。預防勝於治療,孕媽媽可通過專業的無創產前基因篩查儘早發現問題去籌劃應對。

  • 榮譽會員

    完全要靠基因編輯,但能編輯多少也是一個問題

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