單基因遺傳是什麼？兩個角度帶你解析危害性！

[HK TCHC]

就目前來說，許多人只是聽說過孕前遺傳病檢查，卻不清楚檢測的具體內容是什麼。其實，這項檢測主要是對單基因隱形遺傳病進行篩查，不少媽媽並沒症狀但卻生出了患兒，就與其有著一定的關係，我們現在具體來描述一下單基因遺傳病的危害吧！

一、病症複雜
單基因遺傳病其實大家不陌生，比如：地中海貧血、血友病、遺傳性耳聾、家族性腺瘤性息肉綜合征、脆性x綜合征、苯丙酮尿症等都屬於單基因遺傳病。單基因遺傳病的危害？1.疾病無法根治。與其他的遺傳病一樣，會嚴重影響人們的生命健康，目前醫學界對致病基因的研究有限，暫無針對性的治療手段讓患者恢復正常，通常只能採取康復治療進行緩解，且治療費用昂貴。2.發病幾率高。單基因遺傳病排在新生兒出生缺陷原因前列，在出生缺陷疾病中占比高達22%，病種超過9000多種，單個病種罕見，但綜合發病率達到了1/100，遠高於唐氏綜合征。

二、病症隱蔽
單基因遺傳病的範圍廣，其中某些疾病發病隱蔽，大家不清楚同時也疏忽看待，像脆性x綜合征，男性患者病症都要比女性患者更嚴重。通過發病機制可知，患者有著不同的區分度，其中最嚴重的才是大家認知中的患者，而更多未有患病症狀的患者則隱藏更深，多數都出生在孕婦沒做遺傳病篩查的情況下，而後經醫生檢測才發現病症。通常，由症狀全無或較輕的前突變女性攜帶者生下的患兒，都有可能會發展為最嚴重的全突變患者。因此，建議所有育齡婦女進行脆性X染色體綜合征的產前篩查，香港中環專科體檢中心現有該測試可供預約，檢出率達100%。

單基因遺傳病的危害？若罹患單基因遺傳病會造成寶寶不健康，家庭也會不幸福，如果這些問題早在孕前進行檢測，再採取對應措施，就能一切無恙了。